医学遗传学

《医学遗传学》课程共包含24个理论授课学时和8个实验课时，计2个总学分，于春季学期开课。

医学遗传学是医学与临床相结合的一门边沿学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。其内容涉及面广而丰富，理论性与实践性都很强，已经成为现代医学中一个十分活跃的领域。其任务是主要利用DNA技术来研究人类疾病发生发展与遗传因素的关系，即研究遗传病的发病机理、传递方式、诊断、治疗、预后和再发风险，开发新型的诊断技术和治疗方法，从分子水平为遗传病的早期诊断、早治疗、预防出生缺陷提供更高效的医学服务。通过本课程教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论知识和基本技能，熟悉遗传病的遗传机制，掌握遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则和方法；并能应用这些知识与技术解决临床上遗传病诊断中所遇到的问题，如染色体病诊断、单基因病发病风险的估算、皮肤纹理分析方法等为顺利开展遗传病的诊断、预防等降低出生缺陷做出积极贡献。同时通过本课程教学，使学生在临床实践中即在遗传咨询、诊断、预防及治疗过程中，树立良好的伦理道德观念，遵循尊重隐私权、尊重自主权、尊重知情同意权。

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考核方式为闭卷考试，平时成绩占总成绩的40%，期末考试成绩占总成绩的60%。

彭翠英，女，湖南祁东人，南华大学衡阳医学院教授、硕士生导师。现任《生物毒理与生态修复衡阳市重点实验室》主任，湖南省遗传学会第一届青年会员。从事专业为遗传学，研究方向为遗传病分子机制、生殖遗传、生态修复与生物毒理的环境医学等。主编教材2部，其中十三五规划教材1部，参编国家规划教材3部，主持《医学遗传学》精品在线课程建设。国家自然科学基金、北京自然科学基金等项目同行评审专家，《J Assist Reprod Genet》、《Reprod, Fertil and Develop》等SCI收录期刊同行评审专家。

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刘俊，男，湖南湘乡人，生态学博士，副教授，硕士生导师；湖南省生态学会会员、中国生态学会会员、湖南省植物学会理事、湖南省植物学会青年委员；《生态学报》与《EnvironmentalToxicologyandChemistry》审稿专家；生物毒理与生态修复衡阳市重点实验室创始人，现任重点实验室常务副主任。长期从事环境科学、生态学的教学与研究工作；主持和参与国家自然基金、湖南省自然基金等各级各类科研课题研究16项；在《Agriculturalscience＆technology》、《EnvironmentalToxicologyandChemistry》、《中国环境科学》、《生态学报》、《生态毒理学报》等学术刊物上发表论文40余篇。主编出版普通高等教育“十三五”规划《医学遗传学实验》教材一部（科学出版社），参编教材3部；获得南华大学教学成果三等奖1项（第一完成人）。研究方向：环境污染物生物毒理与生态修复，生态规划与景观设计，生态学理论及其应用。

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